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La lotta dei genitori per quei bimbi affetti da una rara malattia si fa anche ad Alba

ALBA

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AMA.le IQSEC2 è un'associazione, ma anche l'acronimo dei nomi di 3 bambine (una è di Alba, in provincia di Cuneo) e la definizione data ad una rarissima patologia di cui sono affette. Un centinaio di casi in tutto il mondo e ancora troppe poche informazioni su come affrontare una patologia "de novo". Si tratta infatti di una mutazione in un gene (che si chiama, appunto, IQSEC2, che codifica per una proteina importante per le funzioni cerebrali) diagnosticata in un individuo e che non risulta essere presente nel corredo genetico dei suoi genitori. Frutto di un evento "nuovo", apparentemente sconosciuto, su cui la ricerca si concentra giorno dopo giorno.

Ora i genitori delle tre bambine, che hanno fra i 7 e i 9 anni, si sono trovati e hanno dato vita ad un'associazione. "Per mezzo di un gruppo Facebook - scrivono - abbiamo iniziato ad avere contatti quotidiani fra di noi e ad informarci tramite gli ospedali di riferimento, i genetisti, le strutture in convenzione, le neuropsichiatre, i terapisti che seguono le nostre bambine, raccogliendo così quante più informazioni possibili. Da qui l'idea di fare qualcosa di concreto per le nostre bambine e per tutti i casi conclamati e non".

Attualmente non vi sarebbero trattamenti specifici per disabilità associata ad IQSEC2. Ciò che può essere d’aiuto al momento, oltre ai farmaci per contenere epilessia e disturbi comportamentali, sono i trattamenti riabilitativi mirati allo scopo di migliorare le abilità cognitive e motorie ma anche relazionali. Ed è per questo che è partita una raccolta fondi per la ricerca (20 mila euro) e Reale Foundation si fa promotore del progetto "Giocare insieme a scuola" (clicca QUI per sostenerlo) che, con l'ausilio di libri musicali e tattili, lavagne luminose, materassini, giochi educativi, libri di comunicazione aumentativa alternativa, le bimbe potranno svolgere attività di inclusione all'interno delle loro classi (ad Alba la scuola primaria "Umberto Sacco") o nelle palestre.

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